Maine coon HCM (hypertrophic cardiomyopathy) test
Породы: мейн-кун
Гипертрофическая кардиомиопатия — заболевание сердца, характеризующееся утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящее к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.
Кардиомиопатия — это породоспецифичное заболевание, распространенное среди таких пород, как мейн-кун, рэгдолл, оцикет, британская, скоттиш-фолд, американская короткошерстная, бенгальская кошки. В настоящее время для мейн-кунов и рэгдоллов доступен ДНК-тест.
Для кардиомиопатии мейн-кунов описан аутосомно-доминантный характер наследования с неполной пенентрантностью, что означает, что наличие даже одного мутантного аллеля может оказаться достаточным для развития заболевания.
Относительный риск для развития кардиомиопатии у кошек, которые несут одну копию мутации A31P, составляет примерно 1,8 по сравнению с кошками, которые не имеют мутации. Однако, относительный риск для развития кардиомиопатии у кошек с двумя копиями A31P — около 18. Поэтому кошки с одной копией мутантного аллеля в 1,8 раз более склонны к развитию кардиомиопатии, чем кошки по аллели нормального типа. А кошки с двумя копиями мутантного аллеля — в 18 раз, чем кошки по аллели нормального типа и в 10 раз, чем кошки с одной копией мутантного аллеля.
Механизм развития этой патологии заключается в том, что по мере утолщения сердечной мышцы происходит уменьшение объема левого желудочка, как следствие этого снижается объем крови, прокачиваемой через него. Развивается застой, приводящий вначале к увеличению левого предсердия, легочных вен, а затем, на более поздних стадиях, к развитию отека легких и/или гидроторакса (скопления жидкости в плевральной полости). В некоторых случаях на ранних стадиях могут проявиться такие симптомы как одышка и плохая переносимость нагрузок.
Одним из наиболее частых осложнений кардиомиопатии, порой проявляющих на фоне абсолютного видимого благополучия кошки, является тромбоэмболия. Расширение левого предсердия и застой крови приводит к повышению риска образования тромбов, которые в свою очередь приводят к закупорке жизненно важных сосудов и порой летальному исходу. Чаще всего закупорка происходит на уровне бедренных артерий, в этом случае первым симптомом будет внезапный паралич тазовых конечностей и выраженный болевой синдром.
Варианты генотипа:
N/N — Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена MYBPC3 не содержат мутации A31P).
N/HCMmc — Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена MYBPC3 содержит мутацию A31P).
HCMmc/HCMmc — Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MYBPC3 содержат мутацию A31P).
Данный тест позволяет выявить только мутацию A31P, ассоциированную с HCM Мейн-кунов или их межпородных гибридов, как описано Meursetal., 2005.
Наличие или отсутствие мутации A31P не свидетельствует о наличии или отсутствии заболевания, а лишь характеризует степень риска его развития.
Мутация А74Т — не доказана связь данной мутации с клиническим проявлением заболевания у мейн-кунов.
Ragdoll HCM (hypertrophic cardiomyopathy) test
Породы: рэгдолл
Варианты генотипа:
N/N — Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена MYBPC3 не содержат мутации R820W).
N/HCMrd — Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена MYBPC3 содержит мутацию R820W).
HCMrd/HCMrd — Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MYBPC3 содержат мутацию R820W).
Данный тест позволяет выявить только мутацию R820W, ассоциированную с HCM Рэгдоллов или их межпородных гибридов, как описано Meursetal., 2005.
Наличие хотя бы одной копии гена MYBPC3, содержащей мутацию R820W, приводит к развитию заболевания.
Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (НСМ – сокращенно от англ. Hypertrophic CardioMyopathy) – сердечное заболевание, характеризующееся утолщением стенок желудочков при нормальном объеме полостей. НСМ может быть как первичной (врожденной), так и вторичной – вызванной повышенным давлением, то есть ненаследственной.
По каким признакам можно заподозрить заболевание у кошки:
1. Одышка после активного движения и в состоянии стресса. Кошка приоткрывает рот и тяжело дышит, иногда с хрипом.
2. Физическая слабость. Животное становится менее выносливым, игнорирует игры, постоянно спит, выглядит вялым.
3. Синюшность (периферический цианоз) носа, губ, внутренней части ушей и десен.
4. Гипертрофия сердца на УЗИ.
5. Гидроторакс – выпот жидкости в грудной клетке.
6. Тромобоэмболия – забивание кровеносных сосудов тромбами.
Проявиться наследственная патология может в любом возрасте. Вторичная кардиомиопатия у мейн кунов также развивается не от старости. Высокое давление – главная причина гипертрофии сердечных стенок у кошек — часто встречается у молодняка, не давая каких-либо внешних признаков. А в это время в сердечной мышце происходят необратимые изменения, а за ними – тяжелые последствия вплоть до мгновенной гибели. Чтобы избежать печального исхода, необходимо диагностировать НСМ на раннем этапе.
При появлении любых подозрительных симптомов питомца нужно показать врачу, а он уже назначит нужные анализы:
• рентген грудной клетки – на снимке будет заметно увеличение сердца и его смещение относительно других органов;
• ЭхоКГ – исследование с помощью ультразвука позволяет в подробностях рассмотреть структуру сердца и вовремя заметить утолщение стенок желудочков даже у маленького котенка;
• допплерография – применяется для оценки состояния сосудов и нарушений кровообращения;
• мониторинг давления – выявляет риск развития кардиомиопатии.
Суть генетического теста состоит в выявлении животных – носителей дефектных генов, вызывающих гипертрофическую кардиомиопатию. Мутация нарушает синтез миомизина – белка, отвечающего за функционирование миокарда. В результате сердечная мышца теряет тонус, становится менее подвижной, неэластичной. Со временем стенки желудочков утолщаются, сжимая их объем и гипертрофируя левое предсердие.
| N /НСМ | Расшифровка | Гетерозиготная мутация | Заключение | Один из тестируемых генов несет мутацию. Риск возникновения НСМ – 34 – 41,5%. | Рекомендации | Возможно использование в разведении, если животное имеет племенную ценность. Вязка – только со здоровым партнером (N/N-статус). Вероятность наследования дефектного гена – 50%. Рекомендуется кардиологический контроль. |  Популярность генетической диагностики вполне объяснима: она дает возможность узнать о рисках наперед и постараться их минимизировать. Однако ее достоверность сильно преувеличена. Высокую эффективность имеют медицинское тестирование так называемого менделевского наследования, когда конкретная мутация является прямой причиной патологии. С комплексными болезнями (рак, ИБС и прочие) ситуация иная. В этих случаях наследственность – лишь один из провоцирующих факторов, наряду с внешними воздействиями. Причем наличие генной мутации может привести к заболеванию, а может – нет, с одинаковой вероятностью. Большинство генетических тестов на выявление таких патологий на сегодняшний день имеют сомнительную достоверность и не подтверждены клинической практикой. Вероятность ошибки составляет 50%, однако это не мешает коммерческой медицине широко пропагандировать услуги генетического тестирования как метод высокоточной диагностики. Эксперты считают, что многие из предлагаемых дорогостоящих анализов – не более, чем чистая коммерция. Именно такое мнение высказал почетный профессор Эдинбургского университета, ст. научный сотрудник института генетики РАН, доктор биологии Юрий Аульченко. В своей лекции он объясняет, почему ошибаются генетические тесты, каким из них можно доверять, а какие – пустая трата времени и денег. Для желающих углубиться в этот вопрос – ссылка на статью >>
В 2010 году ряд германских ученых, возглавляемых доктором Мюнхенского университета Герхардом Вессом, изучали взаимосвязь между генными мутациями и клиническими проявлениями НСМ у группы кошек, в которую вошли 83 мейн куна и 68 представителей других пород. Результаты исследования представлены на следующих изображениях:
Что означают эти непонятные схемы? На примере первого рисунка: из 83 обследованных мейн кунов мутация А31р выявлена у 22% животных. Из этого числа 83% кошек оказались совершенно здоровы по кардиологической части, и всего 17% носителей дефектного гена продемонстрировали признаки НСМ на УЗИ. При этом в группе без генетической патологии частота заболевания гипертрофической кардиомиопатией составила 14%. Таким образом, существенной разницы между НСМ-негативной и НСМ-позитивной группами не выявлено. Аналогично расшифровывается и вторая диаграмма. Компьютерное исследование белка миомизина показало, что влияние на него генной мутации характеризуется как неопасное. Результаты данной работы были представлены на ветеринарном конгрессе по генетике, и опубликованы в журнале J Vet Intern Med №24 за 2010 год, смотреть тут >>. Выводы, сделанные учеными , подтверждаются и накопленной ветеринарной статистикой: судя по протоколам вскрытий животных, внезапно погибших от НСМ, среди них встречались кошки с генетическим статусом N/N. На основании полученных данных заключение неутешительно: существующие на сегодня генетические тесты не имеют прогностической эффективности. Ждём ваши комментарии!
Сердце у кошек имеет четыре камеры: правое и левое предсердия; а также правый и левый желудочки. Левый желудочек отвечает за насыщение кислородом крови из легких и закачивание ее в аортальный клапан. Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) влияет на левый желудочек и его способность прокачивать кровь в аорту. При кардиоматии мышцы левого желудочка ненормально увеличены или утолщены. У кошки, например мейн-куна, могут быть и другие болезни сердца, но они могут быть не связаны с HCM. У некоторых пород есть генетическая предрасположенность к этому состоянию. В некоторых семьях у кошек мейн-кун было зарегистрировано особенно большое количество случаев заболевания. Кардиомиопатия также встречается у американской короткошерстной и у персидской кошек, но роль генетики в данных случаях определена окончательно не была. Наиболее часто кардиомиопатия встречается у кошек в возрасте от 5 до 7 лет, хотя возрастной диапазон зарегистрированных случаев значительно более широк и составляет от 3 месяцев до 17 лет. Большинство случаев регистрации при этом приходится на самцов. Сердечный шумы у старых кошек обычно вызваны другими заболеваниями — гипертонией и гипертиреозом.
Причина кардиомиопатии во многих случаях остается неизвестной. Тем не менее, известно, что генетические мутации и предрасположенности часто приводят к развитию заболевания у некоторых пород кошек. Дополнительные сердечные заболевания, такие как гипертония или гипертиреоз могут еще более осложнить кардиомиопатию у кошек. Вам следует предоставить полную историю здоровья вашей кошки, вплоть до начала появления симптомов. Основными способами диагностики кардиомиопатии у кошек являются запись ЭКГ (электрокардиограммы) и рентгенография сердца. Для проверки животного на другие болезни ему могут потребоваться некоторые другие тесты и анализы. Гипертиреоз проявляется в виде похожих на кардиомиопатию симптомов, таких как вялость, сердечные шумы и одышка. Если поставлен диагноз кардиомиопатия, вашей кошке потребуется госпитализация для надлежащего ухода, особенно если она страдает от застойной сердечной недостаточности, что часто происходит при заболевании. Вашей кошке потребуется спокойная обстановка, чтобы свести возможный стресс к минимуму, и если у нее возникнут проблемы с дыханием, ей также может потребоваться кислородная терапия. Существует несколько препаратов, которые могут быть использованы для лечения кардиомиопатии:
Кошку следует посадить на диету с ограничением натрия, особенно в случаях застойной сердечной недостаточности, чтобы поддерживать давление стабильным. Для восстановления ей также потребуется обеспечение спокойного и комфортного пространства в доме, вдали от источников шума и других домашних животных. Лишний стресс может активировать нервную систему и нагрузить и без того перегруженный левый желудочек кошки, что, в свою очередь, может привести к сердечной недостаточности. Во время периода восстановления вам следует внимательно следить за своей кошкой, отслеживая проблемы с дыханием, вялость, низкий аппетит, болезненность или паралич конечностей. Вам также нужно будет позаботиться о том, чтобы животное не подвергалось действиям, которые могут привести к травме. После курса лечения кошке потребуется пройти повторное ультразвуковое исследование сердца для определения прогресса и необходимости дальнейшего восстановления.  (No Ratings Yet) Загрузка...detector |
